Các sản phẩm

Hai đột biến trong gen cystathionine beta-synthase (CBS) đã được tìm thấy ở hai anh chị em người Nhật mắc bệnh homocystin niệu không đáp ứng với pyridoxine và có nồng độ methionine khác nhau trong máu trong thời kỳ sơ sinh.Cả hai bệnh nhân đều là dị hợp tử của hai alen đột biến: một người có sự chuyển đổi từ A sang G ở nucleotide 194 (A194 G) gây ra sự thay thế histidine thành arginine ở vị trí 65 của protein (H65R), trong khi người kia có sự thay thế Quá trình chuyển đổi G-to-A ở nucleotide 346 (G346A) dẫn đến sự thay thế glycine thành arginine ở vị trí 116 của protein (G116R).Hai protein đột biến được biểu hiện riêng biệt trong Escherichia coli và chúng hoàn toàn thiếu hoạt tính xúc tác.Mặc dù có kiểu gen giống hệt nhau và lượng protein gần như bằng nhau, nhưng những anh chị em này cho thấy mức độ methionine trong máu khác nhau trong thời kỳ sơ sinh, cho thấy rằng mức độ methionine trong máu không chỉ được xác định bởi khiếm khuyết trong gen CBS và lượng protein, mà còn bởi hoạt động của các enzyme khác liên quan đến chuyển hóa methionine và homocysteine, đặc biệt là trong thời kỳ sơ sinh.Do đó, những trẻ sơ sinh có nguy cơ cao có anh chị em mắc chứng homocystin niệu, ngay cả khi nồng độ methionine trong máu bình thường khi sàng lọc hàng loạt cho trẻ sơ sinh, nên được theo dõi và chẩn đoán bằng xét nghiệm hoạt động của enzyme hoặc phân tích gen để có thể điều trị kịp thời. bắt đầu càng sớm càng tốt để ngăn chặn sự phát triển của các triệu chứng lâm sàng.Ngoài ra, nên phát triển một phương pháp mới, nhạy cảm hơn để sàng lọc hàng loạt tình trạng thiếu CBS ở trẻ sơ sinh.